癌症基因组学生信分析

单细胞&空间组学

10x 单细胞组学 10x Visium空间组学 10x Xenium原位分析

蛋白质组学

TMT/iTRAQ定量蛋白质组学非标(Label-free)定量蛋白质组学分析 DIA定量蛋白质组学分析 SILAC定量蛋白质组学分析定性蛋白质组学修饰蛋白质组学 PRM靶向定量蛋白质组学蛋白质组学生信分析

人类基因组测序

全基因组测序外显子组测序目标区域测序癌症基因组学生信分析

微生物基因组测序

微生物全基因组测序 Meta扩增子测序宏基因组测序

适配体筛选服务

癌症基因组学生信分析

高频突变基因统计

应用场景

高频突变基因（Significantly mutated genes，SMG）综合考虑了体细胞SNV和InDel等变异，是指突变频率显著高于背景突变频率（BMR，background mutation rate）的基因。高频突变基因的检测是研究肿瘤发生发展的一种重要的研究手段，相关的基因可能对于肿瘤有重要的驱动作用。

分析方法

肿瘤高频突变分析使用MuSiC，以所有肿瘤样本的体细胞突变为背景，对基因上的各个突变类型进行统计检验。MuSiC 通过 3 种方法进行统计检验，使用包括卷积检验（convolution test，CT）、Fisher检验（Fisher’s combined P-value test, FCPT）、似然比检验（likelihood ratio test，LRT）的检验方法，检测出显著高于背景突变率的基因。

图表展示

同义/非同义突变负荷统计直方图。**图中展示了所有样本外显子组上每百万碱基中检测到的平均同义/非同义突变个数，从高到低进行排序。

筛选出的10个高频突变基因相关信息展示。**从右往左依次是筛选出的10个统计检验q值最低的高频突变基因基因、所有样本在这10个基因上的突变信息热图（有颜色区分突变类型，如果有多个突变，只展示一个）、所有样本中在这10个基因上存在突变的比例。

等位基因频率和碱基替换比例的分布图。图中展示了每个样本的等位基因频率以及碱基替换比例的分布。